Triple X sendromu olarak da adlandırılan bu sendrom kadınlarda gözlemlenen kalıtsal bir sendromdur. Bir insanda normal koşullarda iki tane cinsiyet kromozomu bulunur. Bu kromozomlardan biri biyolojik anneden diğeri de biyolojik babadan gelir. X kromozomu dişiliği temsil ederken erkekliği ise Y kromozomu temsil eder. Şayet çocuk erkek olursa bu çocuğun cinsiyet kromozomu XY’dir, çocuk kız ise bu kromozom XX olur. Süper dişi olarak addedilen kadınlarda cinsiyet kromozomu XXX’tir. Bu duruma triple X (üçlü X) denilmesinin nedeni de budur. Sendromun belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Geniş aralıklı gözler
• Gözlerin iç kısımlarında kırışıklık
• Pembemsi ve kavisli el parmakları
• Ayak tabanında düzlük
• Göğüs kemiğinde anormallik
• Böbrek sağlığındaki sorunlar
• Gelişme sorunları
• Kalp sağlığında sorunlar
• Ortalamadan uzun boyda olmak
• Zeka geriliği
• Dil becerilerinde sorunlar
• Motor becerilerde sorunlar yaşamak

Vakalar bu belirtileri çeşitli şiddette göstermektedir. Süper dişi sendromu her bin kadından birinde görülmektedir. Sendroma sahip kişilerin yaşam kalitesi erken teşhis sayesinde epey artırılabilir.

Süper Dişi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Süper dişi sendromunun tedavisi mümkün değildir çünkü bu sendrom tamamen genetik nedenlerden dolayı gerçekleşir. Anne rahmine düşmüş bir bebeğin cinsiyet kromozomu çoktan belirlenmiştir. Bu nedenle süper dişilerin herhangi bir ilaç yada cerrahi yolla XX kromozoma sahip olmaları mümkün değildir. Süper dişiliğin tedavi gerektirmesi ihtiyacı aslında bu kişilerin çoğu duruma uyum sağlarken zorlanmalarından kaynaklanmaktadır. Süper dişilerin çoğunda öğrenme bozukluğu oluşur. Bu kişiler özel bir eğitime tabi tutulmak durumundadırlar. Farklı olduğunun bilincinde olan çocuklar sosyal hayata adapte olmakta ciddi zorluklar yaşarlar. Çocukları desteklemek ve onlara nitelikli eğitim verilmesini sağlamak bu çocukların ebeveynlerinin temel vazifeleri arasındadır. Ancak her süper dişinin uyumsuz olacağı düşünülmez. Toplumda pek çok kişi üç adet X kromozomu bulundurmasına rağmen bunun farkına bile varmaz. Hayatlarına normal bir biçimde devam eden bu kişiler konu ile çok alakasız nedenlerden dolayı test yaptırdıklarında süper dişiliklerini keşfedebilirler.

Süper Dişi Sendromu Bulaşıcı Mıdır?

Süper dişi sendromunun bulaşma riski söz konusu değildir. Bu sendromdan korkmaya hiç gerek yoktur. Süper dişiler gerekli eğitime tabi tutuldukları vakit toplumsal yaşamı tehdit etmezler. Sendrom genetik olduğu için kanla yada temasla bulaşmaz.

Süper Dişi Sendromunun Teşhisi Nasıl Konur?

Süper dişi sendromunun teşhisi için iki farklı yöntem kullanılır ve bu yöntemler şöyledir:

• CVS
• Amniyosentez

Yöntemlerin her ikisi de kesin sonuçlar verir. Bu sayede anne karnındaki bebeğin kromozomları hakkında bilgi elde etmek mümkündür?

CVS Nedir?

Koryon villus biyopsisi olarak da isimlendirilen yöntem 9-14 haftalık hamilelere uygulanabilen bir testtir. Rahim ağzından bir iğne sayesinde girilir ve çok az miktarda amniyon sıvısı elde edilir. Testin temel amacı bebeğin kromozomlarını incelemektir. Down sendromu gibi hastalıkların teşhisinde kullanılabilir. Testin güvenilirlik oranı %99.5’tir ve test sonuçları en fazla 20 gün içerisinde çıkmaktadır. Test yüzünden gebelik kaybı yaşanma oranı oldukça düşüktür. İşinin ehli bir kişi üç yüz testten sadece birinde gebelik kaybına neden olur. Yeterince tecrübeli olmayan kişilerde bu oran artış gösterebilmektedir. Sık sık bu testi yapan kliniklerde neredeyse hiç sorun çıkmaz.

Amniyosentez Nedir?

Amniyosentez anne karnının delinmesiyle birlikte amniyon sıvısından örnek alınması sürecine verilen isimdir. Kromozom temelli hastalıkların teşhis edilmesinde bu test sık sık kullanılır. Steril hale getirilmiş anne karnında açılan ufak delikle birlikte amniyon sıvısından yaklaşık 20 mL alınır. İşlem sırasında herhangi bir anesteziye gerek görülmez. Amniyon sıvısı alındıktan sonraki süreç CVS ile aynıdır. Sıvı laboratuvara gönderilir ve 20 günlük bekleme süresi başlar.

Amniyosentezin Riskleri Nelerdir?

Amniyosentezin riskli yönleri şu şekilde özetlenebilir:

• Kanama görülebilir.
• Vajinal akıntı söz konusu olabilir
• Gebelik kaybı görülebilir.

Bahsi geçen durumların görülme ihtimali binde 5 olarak kabul edilir. Bu test zaten riskli gebeliklerde yapılan bir test olarak kabul edilir. Gebeliğin olumsuz sonuçlanmasının nedeni hakkında çıkarım yapmak çoğu zaman güçtür.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu biyolojik anneden cinsiyet kromozomu alınmaması durumu olarak tarif edilebilir. Babadan gelen X kromozomuna karşılık anneden herhangi bir cinsiyet kromozomu çocuğa aktarılmamıştır. Süper dişi sendromu gibi bu sendrom da sadece kız çocukları ve kadınlarda görülebilir. Turner sendromunun belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Boy kısalığı
• Şişkin el ve ayaklar
• Göğüs kafesinde farklılık
• Geniş meme ucu
• Düşük kulak çizgisi
• Kısırlık
• Adet görmeme

Bu kişilerde sadece bir tane cinsiyet kromozomu bulunduğu için bu kişiler hamile kalamazlar. Turner sendromlu bir bebek bekleyen anne adayının düşük yapma ihtimali oldukça yüksektir. Böylesi gebeliklerin %98’i olumsuz olarak sonuçlanır. Doğum öncesi tanı yöntemleri mümkündür.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu erkeklerde görülen bir cinsiyet kromozomu anormalliğidir. XY olması gereken cinsiyet kromozomu XXY olduğunda bu kişiler Klinefelter sendromlu olarak kabul edilebilirler. Bu kişilerde gözlemlenen belirtiler şöyledir:

• Güçsüz kas yapısı
• Motor fonksiyonların geç gelişmesi (geç emekleme, yürüme ve ayakta durma)
• Konuşmanın geç başlaması
• Fazla sessiz ve uysal bir yapıya sahip olma
• Ortalamadan uzun bir boy
• Bacakların uzun olması
• Geniş kalçalar
• Kısa gövde
• Testislerin küçük ve sıkı olması
• Küçük penis
• Jinekomasti
• Zayıf kemikler
• Kendini ifade etmede zorlanma
• Asosyal davranışlar
• İmla hataları yapma ve matematik işlemlerinde zorlanma
• Bedenin az kıllı olması
• Geç girilen yada hiç girilmeyen ergenlik dönemi
• Sperm yokluğu
• Az oranda cinsel dürtü
• Karın bölgesinin yağlı olması

Bu sendromun tanısı hormon testi ve kromozom analizi sayesinde gerçekleştirilebilir. Testosteron oranındaki düşüklük bu sendromun karakteristik özelliklerinden birisi olarak kabul edilebilir.

Karyotip Analizi Nedir?

Karyotip analizi kromozomla ilgili sorunlar yaşadığı tahmin edilen kişiler için yürütülen bir testtir. Bu test sayesinde kişinin kromozomları laboratuvar ortamında incelenebilir. Testin kullanıldığı yerler şöyledir:

• Anne karnındaki bebeklerin genetik sorunlara sahip olup olmadığını kontrol etmek
• Bebekler ve çocukların sağlık durumuna göz atmak
• Kadınların hamilelik süreciyle alakalı risk altında olup olmadığını belirlemek
• Ebeveyn olmak isteyen kişilerin çocuklara hastalık aktarıp aktarmayacağına bakmak
• Çeşitli kanser türlerini teşhis etmek

Süper Erkek Sendromu Nedir?

Süper erkek sendromu cinsiyet kromozomları XYY olan kişileri tanımlamak için kullanılan bir sendrom türüdür. Genetik hastalıklar arasında en sinsilerden biri olarak kabul edilir zira uzun boy dışında neredeyse hiçbir fiziksel belirtisi yoktur. Bu kişilerin boyları ortalamadan genelde 7-8 cm daha uzundur. Bu kişilerin hormonları normal derece seyreder. XY kromozomlu bir erkek gibi üreyebilirler ve testosteron seviyeleri de bu erkeklerden farklı değildir. XYY kromozomuna sahip kişilerde çok az bile olsa zeka geriliği olduğu bilinmektedir. Süper dişi sendromu nasıl sadece kadınlarda görülüyorsa süper erkeklik durumu da sadece erkeklerde kendini gösterebilir. Bu sendromun erkekleri suça meyilli yaptığına dair çeşitli çalışmalar olsa da bu çalışmaların yeterince objektif olmadığı bilinmektedir. Süper erkeklik ile suç arasında doğru orantı kurulması doğru değildir. Bu sendroma sahip kişiler öğrenmede zorluk yaşarlar ve boyları normalden uzun olur. John Steinbeck’in Fareler ve İnsanlar isimli romanındaki Lennie karakterinin bir süper erkek olduğuna dair düşünceler bulunur. Bazı kişiler ise bu karakterin sadece akli dengesinin bozuk olduğunu ileri sürer.